Autism Spectrum Dissorder (ASD)

Skenario A Blok 20 Tahun 2013

Pradipta, laki-laki berusia 3 tahun, dibawa ke klinik tumbuh kembang karena belum bisa bicara dan tidak bisa diam. Pradipta anak pertama dan anak tunggal dari ibu berusia 25 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 40 mingggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, tidak ada riwayat kejang. Saat ini Pradipta tidak pernah mau menoleh bila di panggil, suara yang dikeluarkan hanyalah bahasa planet yang tidak dimengerti. Dia juga tidak bisa bermain bersama dengan teman sebaya dan selalu menolak kontak mata. Disamping itu Pradipta selalu bergerak, berlari kesana kemari tanpa tujuan, dan sering melakukan melakukan gerakan mengepak-ngepakan lengannya seperti mau terbang. Tidak suka dipeluk dan akan histeris bila mendengar suara keras. Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pendamping.

Pemeriksaan fisik:

Berat badan Anak 16 kg, panjang badan 95 cm, lingkaran kepala 54 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tidak ada kontak mata, tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Selalu mengepak-ngepakkan lengannya. Tidak bisa bermain pura-pura (membuat secangkir teh). Tidak pernah menunjuk sesuatu, tidak bisa di suruh untuk melihat benda yang ditunjuk, malah melihat ke tangan pemeriksa. Bermain mobil-mobilan hanya disusun berurutan dan diperhatikan hanya bagian rodanya saja.

Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran normal. Test Danver terdapat keterlambatan di sektor bahasa dan perilaku.

Patofisiologi
a. Teori Anatomi Otak
Penelitian post mortem menunjukkan adanya abnormalitas di daerah-daerah yang berbeda pada otak anak-anak dan orang dewasa penyandang autisme yang bebeda-beda pula. Pada beberapa bagian dijumpai adanya abnormalitas, biasanya di lobus frontalis ( yang bertanggung jawab untuk pengaturan dan kontrol), atau di system limbic ( bertanggung jawab untuk regulasi dan emosional), atau di batang otak dan ventrikel ke-IV (bertanggung jawab untuk koordinasi gerak). Pada penelitian ini tidak dijumpai abnormalitas tunggal, serta masih belum dapat dipastikan abnormalitas mana yang khusus untuk autisme.
Gangguan pada srebelum atau otak kecil dapat menyebabkan reaksi atensi yang lebih lambat, kesulitan dalam pemrosesan persepsi atau membedakan target, overselektivitas dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan. Derajat orientasi yang lambat terhadap stimulus visual berhubungan dengan kelainan serebelum, bukan dengan kelainan frontal. Kerusakan pada jaras serebelum-talamus-frontal menyebabkan kesulitan dalam hal belajar suatu prosedur.
Pada anak normal, serebelum atau otak kecil mengalami aktivasi selama anak melakukan eksekusi motorik, belajar sensori-motor, atensi, working memmory, dan bahasa. Gangguan berat pada serebelum akan menyebabkan gangguan pada fungsi-fungsi tersebut. 

b. Teori Ketidak seimbangan Neurotransmiter
Bahan-bahan kimiawi monoamine, 5HT (5 hdroxytryptamine/serotonine) dan cathecolamine (adrenalin atau epinephrine, dopamine, dan noradrenaline) telah banyak diteliti secara luas pada autisme karena keterlibatannya dalam menimbulkan gangguan tingkah laku dan efek dari dari antagonis dopamine yang mengurangi gejala-gejala atau tingkah laku pada autisme. Norephineprine (NE) dan Epinephrine terlibat dalam mengatur perhatian dan stimulasi, gangguan pada transpor neurotransmiter ini juga dikaitkan dengan autisme. Bahan-bahan ini berfungsi untuk system sensoris, belajar, ingatan, nafsu makan, tidur dan fungsi motorik. Sehingga adanya ketidak seimbangan neurotansmiter tersebut dapat mengakibatkan gangguan-gangguan fungsinya.

c. Teori gangguan pencernaan dan vaksinasi sesuai penelitian terbaru tidak ada hubungannya dengan autism spectrum dissorder.

Patofisiologi manifestasi klinis pada autism, sebagai berikut;

Menolak kontak mata (inatensi visual)

a. Adanya gangguan pada "processing system" dari gambaran visual di otak. Gangguan ini berupa defisit miror neuron pada area gyrus angularis sebagai area asosiasi visual. area ini terdapat pada lobus parietal posterior yang paling inferior yang berfungsi dalam menginterpretasi informasi visual dan selanjutnya akan dibawa ke area wernicke untuk proses pemahaman. sehingga, pada autisme seorang anak akan cenderung menolak kontak mata dengan orang lain karena mereka tidak mengerti tindakan dan emosi orang lain.

b. The saliance landscape theory

Pada anak normal : informasi dimasukkan ke amygdala (Pusat emosi limbic sistem) dan menimbulkan respon emosional

Pada anak autis : hantaran dari korteks visual dan amigdala menimbulkan respon yang buruk atau berlebihan di amygdala à merangsang sistem saraf autonom à meningkatkan heart rate à anak menghindari tatap muka untuk menurunkan stress

Pada saliance landscpae theory ada hubungannya dengan epilepsi lobus temporal yang tidak terdeteksi, dimana kejadian ini lebih tinggi dibandingkan yang terdeteksi. Epilepsi dapat menyebabkan hantaran impuls acak yang berulang pada sistem limbic sehingga dapat mengganggu koneksi visuacl cortex dan amygdala

Tidak bisa bermain dengan teman sebaya 
a. Faktor neurokimiawi

adanya peningkatan opioid endogen (enchepalin dan endhorpine) yang mengakibatkan anak anak tersebut merasa nyaman dengan dirinya sendiri.

b. Teori Gangguan Pencernaan ( Inflamantory Bowel Disease) dan Imunisasi

Telah diketahui bahwa penyandang Autistik mempunyai sistem pencernaan yang kurang sempurna. Makanan tersebut berupa susu sapi (casein) dan tepung terigu (gluten) yang tidak tercerna dengan sempurna. Protein dari kedua makanan ini tidak semua berubah menjadi asam amino yang seharusnya dibuang lewat urine. Ternyata pada penyandang autistik, peptide ini diserap kembali oleh tubuh, masuk kedalam aliran darah, masuk ke otak dan dirubah oleh reseptor opioid menjadi morphin yaitu casomorphin dan gliadorphin, yang mempunyai efek merusak selsel otak dan membuat fungsi otak terganggu. Fungsi otak yang terkena biasanya adalah fungsi kognitif, reseptif, atensi dan perilaku. sehingga pada anak auis akan merasa nyaman pada dirinya sendiri.

c. Abnormalis lobus temporalis

pada area ini terdapat area wernik yang merupakan daerah interpretasi umum. di area ini akan berkumpul asosiasi dari somatik, visual dan auditori sehingga gangguan pada area ini akan menyebabkan kesulitan bergaul dan bersosialisasi anak dengan orang lain. juga pada lobus ini terdapat area asosiasi limbik yang merupakan area tingkah laku, emosi dan motivasi.

d. Teori Emphatizing – Systemizing

teori ini menyimpulkan bahwa pada anak autistic tedapat gangguan pada otak yang membuat kecenderungan otak untuk membentuk sistem sendiri untuk anak tersebut (Systemizing) sehingga sistem ini menutupi kemampuan anak untuk berempati pada lingkungan sekitarnya (Emphatizing). Akibatnya anak tersebut merasa lebih asik bermain sendiri daripada bergaul dengan orang lain.


Tidak menoleh saat dipanggil
Gangguan integrasi sensoris. Gangguan bahasa pada kasus ini disebabkan karena ”processing system” pada otak yang menyebabkan pemasukan tidak diproses dengan sempurna, sehingga anak autis tidak memahami masukan kata tersebut.Gangguan sistem prosesing ini disebabkan oleh berbagai gangguan fungsi otak.Juga terdapat gangguan pada mirror neuron system, yaitu sistem yang diperlukan untuk mengcopy dan mengerti tindakan dan emosi dari orang lain.

Gerak kesana kemari tanpa tujuan (hiperaktif) dan gerak mengepakan tangan - hand flapping (stereotypic)

Merupakan salah satu manifestasi dari gangguan pada anak autistic, dimana ditemukan hiperkinesis.Penyebabnya diduga berhubungan dengan:

a. Peningkatan fungsi monoamin (5HT/serotonin) dan katekolamin (epineprin, norepineprin, dan dopamin) dalam otak. neurotransmiter ini berperan dalam fungsi motorik.

b. Gangguan pada lobus frontalis dan ganglia basalis yang berprean dalam representasi dalam Action plans, motoric plans, dan working memory, sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik.

Timbul Bahasa Planet/bahasa baru (neologisme)

Hambatan Pematangan mielin (mielinisasi) dan Perkembangan sinaps yang tidak sempurna di daerah frontalis dan temporalis

Sedangkan fungsi dari lobus frontalis dan temporalis adalah untuk proses berbahasa dan kognitif, seperti area Broca dan area  Wernicke. Pada  otak bagian lobus temporalis. Di bagian posterior dari girus temporalis di lobus temporalis terdapat area yang disebut area Wernicke dimana sebagai area utama untuk pemahaman bahasa, yaitu berfungsi membentuk buah pikiran untuk diekspresikan dan memilih kata-kata yang akan digunakan serta mengatur motorik vokalisasi dan kerja yang nyata dari vokalisasi itu sendiri. Jika area ini terganggu maka penderita tak mampu memformulasikan buah pikirannya untuk dikomunikasikan. 

Tidak suka dipeluk

Proses sensorik diawali dengan penerimaan input (registration), yaitu individu menyadari akan adanya input. Proses selanjutnya adalah orientation, yaitu tahap dimana individu memperhatikan input yang masuk. Tahap berikutnya, kita mulai mengartikan input tersebut (interpretation). Selanjutnya adalah tahap organization, yaitu tahap dimana otak memutuskan untuk memperhatikan atau mengabaikan input ini. Tahap terakhir adalah execution, yaitu tindakan nyata yang dilakukan terhadap input sensorik tadi

Secara normal proses tersebut:

Input sensorik ke reseptor (taktil) à ke spinal radiks dorsal à spinotalamikus anterior à gyrus postsentralis à akan dibawa ke area asosiasi umum di wernicke à selanjutnya di bawa ke korteks limbic sebagai area asosiasi serebral untuk mengatur perilaku à diteruskan ke amygdale untuk respon terhadap input sensorik tersebut.

Pada anak autism terjadi sensoryintegration disorder (SID). Pada gangguan pada input taktil anak mengalami gangguan modulasi input sehingga anak merasa dibanjiri oleh berbagai input dan mengalami oversimulated sehingga diinterpretasikan berlebihan dan muncul respon menghindar.

Tidak melihat benda yang ditunjuk dan melihat tangan pemeriksa

a. sama halnya dengan gangguan inatensi visual yang sudah dijelaskan diatas

b. karena adanya gangguan pematangan dan pembentukan sel purkinje di serebelum sehingga jumlah sel purkinje sebagai unit fungsional menjadi lebih sedikit. hal ini berdampak pada gangguan atensi pada anak. serebelum punya fungsi atensi setelah dilihat dari MRI.

Tidak pernah menunjuk sesuatu
karena gangguan pada serebelum yang berfungsi dalam merencanakan gerakan motorik dan mengkoordinasikan gerakan motorik tersebut sehingga hal ini membuat anak tersebut tidak pernah melakukan gerakan untuk menunjuk sesuatu.

Tidak bisa bermain pura-pura (seperti membuat secangkir teh)

hal ini dikarenakan anak autisme memiliki gangguan pada hipokampus dan amygdala yang berperan dalam pembelajaran anak (seperti membuat secangkir teh juga pembelajaran dalam menirukan gerakan orang lain). sistem limbik juga sebagai pusat emosi berperan dalam ekspresi wajah. jika bagian ini terganggu anak akan sulit mengungkapkan ekspresi bahkan salah dalam berekspresi sehingga anak ini tidak bisa bermain pura-pura.

Read More